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Durante mucho tiempo, creímos que el único determinante del conjunto de proteínas que en cada una de nuestras células se expresaban era el mismo código genético, de factores intrínsecos relacionados con el mismo. También creíamos que el ambiente puede modificar la expresión genética, pero que estas modificaciones no podrían heredarse. La epigenética, durante sus cerca de 75 años de estudio, ha dado un vuelco a muchos de estos conceptos.

Hoy en día, conocemos que a más del código genético, determinado por la sucesión de bases nitrogenadas y los codones que estas constituyen, existen otros elementos que controlan y determinan cuáles genes se transcriben y cuáles se reprimen. De estos elementos trata la epigenética. De todas aquellas modificaciones que, sin modificar la secuencia genética, pueden condicionar cambios en la expresión de nuestro código, cambios que pueden heredarse a células hijas.

Concretamente, hablamos de la metilación de ciertas bases de citosina (a nivel del ADN), así como de múltiples modificaciones químicas de las histonas, proteínas sobre las cuales se enrolla el ADN como hilo en un carrete, responsables de tornar la relación entre estos elementos sea más estrecha o más laxa, en función de lo cual los genes involucrados pueden exponerse o esconderse de los complejos que los transcriben. Las histonas junto con el ADN conforman nucleosomas, las unidades funcionales de la cromatina. Un tipo final de control epigenético es aquel que modifica más masivamente segmentos de esta cromatina.

El avance en nuestra comprensión del tema ha sido tal, que hoy en día se considera a las modificaciones epigenéticas tanto o más importantes que las mutaciones del ADN en la fisiopatología de distintas condiciones, y ha permitido conectar las influencias del ambiente sobre la expresión de múltiples morbilidades.

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