Aunque su nombre incluye la palabra «anemia», la anemia de Fanconi va mucho más allá de una escasez de glóbulos rojos: es una alteración en los genes encargados de reparar el ADN que puede afectar a la producción de todas las células de la sangre, provocar alteraciones en distintos órganos y aumentar el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer. En este episodio exploramos qué es esta enfermedad extraordinariamente rara, cuáles son los primeros signos que deberían hacernos sospechar, cómo se diagnostica y qué tratamientos existen hoy. De la mano del Dr. Julián Sevilla, jefe de Sección de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, y del testimonio de Valentina Gómez de las Heras, diagnosticada con apenas 6 años, descubrimos esta enfermedad.

(00:00 – 01:28) INTRODUCCIÓN – Por la periodista especializada en salud Mar Muñoz.

(01:28 – 14:31) ENTREVISTA CON EL EXPERTO – Entrevista con el Dr. Julián Sevilla, jefe de Sección de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid). A través de sus respuestas, conocemos en qué consiste la anemia de Fanconi, por qué un fallo en la reparación del ADN acaba afectando a la médula ósea, cuándo sospechar que una anemia o una leucopenia infantil puede ser hereditaria, qué pruebas confirman el diagnóstico, por qué aumenta el riesgo de tumores y qué seguimiento requieren estos pacientes, además del papel actual del trasplante y de la terapia génica.

(14:31 – 22:32) LA VOZ DE LOS PACIENTES – Valentina Gómez de las Heras, diagnosticada de anemia de Fanconi a los 6 años, comparte su experiencia personal: cómo fue el camino hasta el diagnóstico, el impacto de la enfermedad en su día a día, la importancia de las revisiones periódicas y de una relación cercana con su hematólogo, el valor de conocer a otras familias que conviven con la enfermedad y cómo vive los avances de la investigación.

(22:31 – 26:28) PUNTO DE INFORMACIÓN – Pepa Morales, del equipo de Comunicación de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), comparte recursos y fuentes fiables para ampliar información sobre la anemia de Fanconi.

Orphanet – Portal europeo de referencia sobre enfermedades raras https://www.orpha.net/es
Fanconi Cancer Foundation https://fanconi.org
Fundación Anemia de Fanconi https://anemiadefanconi.org
FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras https://www.enfermedades-raras.org
CIBERER – CIBER de Enfermedades Raras https://www.ciberer.es
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia https://www.sehh.es/pacientes

(26:28) RESOLVEMOS TUS DUDAS – La Dra. Marta Morado, directora médica de la SEHH, responde a la pregunta: ¿Cuánta sangre se extrae en una donación y cuánto tarda el organismo en recuperar la sangre donada?

Si tú también quieres hacernos llegar tus dudas y consultas para que las resolvamos en los próximos programas, solo tienes que enviar un audio de voz a la cuenta de WhatsApp (667 675 476) o al correo: comunicacion@sehh.es.

También estaremos pendientes de las preguntas que nos hagas llegar a través de X (@sehh_es) o Instagram: http://www.instagram.com/sociedad_espanoladehematologia